Системные мутации
Наиболее фундаментальное значение для теории видообразования имело, с нашей точки зрения, открытие отечественными исследователями Ю.П.Алтуховым и Ю.Г. Рычковым (1972) мономорфной части генома, о чем уже говорилось в общеэволюционном плане в гл. 3 и 15.
Обнаружение мономорфных белков – это признание существования видовых (и более высоких категорий) признаков и еще одно свидетельство живучести идей Ламарка, который первым выделил конституционные признаки организмов по их особой значимости для эволюции. Это также лишнее подтверждение правильности применения к видообразованию типологического подхода.
В гл. 15 говорилось, что реорганизация видоспецифической части генома, с точки зрения Алтухова, выражается в системной мутации и такую мутацию можно считать центральным генетическим событием. Не вызывает сомнения, что само понятие системной мутации стало одной из ведущих эволюционно-генетических идей последних десятилетий.
Гольдшмидт, Вандель, Дальк и Уоддингтон, открывшие системные мутации чисто умозрительным путем, были твердо убеждены в их реальности, но не располагали доказательствами.
Впервые мутации такого рода обнаружил и описал у малярийных комаров томский генетик В.Н. Стегний (1979). Они оказались в основном аналогичны системным мутациям, прокламированным Гольдшмидтом, и также касались архитектоники хромосомного аппарата, почему Стегний оставил за ними прежнее название, хотя, по сути, описанные им мутации ближе онтомутациям Далька.
Новый тип системных мутаций, о котором идет речь, вписывается в концепцию мономорфизма Алтухова–Рычкова. Это базовый видоспецифический признак, не обнаруживающий внутривидового (популяционного) полиморфизма и выявляемый только в геномах генеративной ткани (в трофоцитах). При данном типе мутаций не меняется ни число хромосом, ни их линейная структура, ни генный состав.
Системные мутации возникают в результате реорганизации хромосом в интерфазном ядре путем изменения хромосомно-мембранных отношений. На хромосомах и на ядерной мембране появляются (или исчезают) тяжи Β-гетерохроматина, которые прикрепляют их друг к другу. Мутации связаны также с динамичным изменением хромоцентра – от локального до диффузного его размещения на периферии ядра. При всех преобразованиях этого рода происходит устойчивое и необратимое изменение функционирования видового генома и устанавливается межвидовой хиатус (Стегний, 1993, 1996).
Автор специально подчеркивает, что ни в одном из наблюдений ни на комарах, ни впоследствии на дрозофиле (Стегний, Вассерлауф, 1991а, б) не было зарегистрировано внутривидового полиморфизма (гетерозиготности) по архитектонике генома, что однозначно свидетельствует о его исключительно сальтационном преобразовании. Градуальная реорганизация описанных хромосомно-мембранных отношений принципиально невозможна.
Обнаруженные системные мутации выявили зависимость потенциальной способности видообразования от внутренней организации ядерно-хромосомного аппарата и, в частности, степени «жесткости» трехмерной структуры ядра. По этому показателю, а также по распределению гетерохроматина и инверсионного полиморфизма видовые геномы могут быть отнесены к двум категориям.
Лабильный, т.е. способный к образованию дочерних видов, геном обладает следующими чертами: наличием локализованного в центральном участке гетерохроматина (1); облигатным хромосомным мономорфизмом (2); ограниченным (лучше минимальным) числом хромосомно-мембранных связей в интерфазных ядрах клеток генеративной ткани (3). Консервативный, т.е. препятствующий видообразованию, геном имеет противоположные характеристики. Гетерохроматин у него диспергирован (1), часто имеет место инверсионный полиморфизм (2), хромосомно-мембранные связи многочисленны. Необратимость видообразовательных событий как раз и связана с невозможностью обратного перехода гетерохроматиновых блоков из диспергированного состояния в локализованное, а у хромосом – из состояния прикрепленности к мембране в свободное (Стегний, 1993. С. 87–88).
Предполагается, что внутренними причинами, предрасполагающими геном к системной мутации, могут быть его лабильная структурная организация и переход организмов к инбридному размножению. Решающими внешними причинами выступают экстремальные абиотические условия, и прежде всего температура. Они могут возникать как на периферии ареала, так и в его центре. В этих условиях резко снижается численность вида, а это по причинно-следственной цепочке ведет к близкородственному размножению, активизации МГЭ, стимуляции разных типов мутагенеза. Все это дестабилизирует геном.
Что происходит далее? Инбридинг приводит к тому, что системные мутации появляются кластером. Последний, по наблюдениям Стегния, в течение 1–2 поколений проходит стадию гетерозиготности и фиксируется в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы не в состоянии надолго задержаться в популяции ввиду структурной дезинтеграции их хромосом, как это отмечается у межвидовых гибридов. Гомозиготы по системной мутации, более способные к выживанию, быстро размножаются и формируют популяцию нового вида, которая занимает освобождающуюся адаптивную зону.
Обратим внимание, что при сальтационном возникновении нового вида через преобразование мономорфной части генома (в том числе путем системных мутаций) отпадает необходимость в пространственной изоляции популяций и исчезает принципиальное различие между аллопатическим и симпатрическим способами видообразования. Выделение этих способов утрачивает смысл. Видообразование путем системных мутаций, кроме того, снимает проблему аллельных и хромосомных мутаций, возникающих с высокой частотой и сопряженно с системными мутациями. Поскольку последние не могут существовать в гетерозиготном состоянии более 1-2 поколений, все точковые мутации и хромосомные перестройки типа инверсий вынужденно переводятся в облигатно-гомозиготное состояние. Таким образом, популяция дочернего вида в момент своего рождения будет мономорфной по всем генным локусам и хромосомам. Развертывание адаптивного полиморфизма (если он свойственен родоначальному виду) станет содержанием последующего стабилизационного периода.
Сказанное выше позволяет по-иному взглянуть на старые эволюционные модели квантовой эволюции Симпсона и генетической революции Майра, происходящие в малых периферических изолятах и при реализации «принципа основателя». Указанные авторы приписывали эффект этих моделей изменениям внутренней генетической среды, которые влекут изменения селективной ценности многих генов. Кроме того, Майр связывал видообразование путем генетической революции с аллопатрической моделью, при которой географическая изоляция предшествует репродуктивной изоляции. В свете новых открытий в генетике нетрудно понять, что изменилось в генетической интерпретации данных модусов. Периферические изоляты действительно создают благоприятные условия для видообразования, но этот процесс сопряжен не столько с генными мутациями, сколь многочисленными они бы ни были, сколько с появлением системных мутаций, при которых репродуктивная изоляция первична, гомозиготизация очень быстра, а носителей мутаций много.
В трактовке системных мутаций Стегнием есть некоторые расхождения с Гольдшмидтом. Стегний считает, что системные мутации (и, соответственно, новые виды) могут вообще не иметь фенотипического (морфологического) выражения или обладать минимальными морфологическими отличиями подобно видам-двойникам. Зато возникающие на их основе новые виды всегда отличаются от исходного родительского вида физиологически. Системные мутации возникают не в виде единичной особи, как полагал Гольдшмидт, а целым пакетом (кластером), что намного увеличивает их шансы закрепления. Наконец, Стегний, в отличие от Гольдшмидта и большинства своих единомышленников, подчеркивает, что придает большое значение естественному отбору на всех стадиях видообразования, хотя в своих главных публикациях предметно этого вопроса не касается.
Для окончательного упрочения концепции видообразования с участием системных мутаций было бы неплохо получить их экспериментальным путем. К сожалению, предпринимавшиеся в этом направлении попытки пока успехом не увенчались.
Известную аналогию системным мутациям представляет уже известный нам гибридный дисгенез, вызываемый транспозиционными элементами. Он состоит в появлении аномального потомства от скрещивания самок Drosophila melanogaster, длительное время разводимых в лаборатории, с самцами диких популяций того же вида. В таком потомстве из-за нарушений в развитии зародышевых клеток обоих полов наблюдаются высокая стерильность, повышенная генная и хромосомная мутабельность, отклонения от менделеевского расщепления, кроссинговер у самцов, различные хромосомные перестройки и нерасхождение хромосом. Общей причиной этих аномалий оказывается несовместимость геномов, объединяемых в гибридном потомстве. Как показали исследования (Bregliano et al., 1980; Rose, Doolittle, 1983; Engels, 1992), дисгенез вызывает появление поведенческой или механической репродуктивной изоляции и завершается видообразованием. Впрочем, в механизме гибридного дисгенеза еще остается много неясного.
