Системность организации генотипа
Согласно системному видению принцип организации биологических систем любого уровня сложности един. Любая биологическая система (белки, нуклеопротеидные комплексы, геном, клетка, организм и т.д.) подразделена на качественно отличные компоненты, различающиеся по степени устойчивости к внешним агентам и вместе с тем связанные воедино системой бесчисленных регуляторных зависимостей. Наличие огромного числа обратных связей, обычно многократно продублированных, направлено на поддержание устойчивости, или гомеостаза, системы (Александров, 1985). Эти связи не жестко зафиксированы, но подвижны и гибки, и это позволяет живым системам реагировать на действие физиологических и повреждающих агентов как специфическим, так и неспецифическим образом. Неспецифическое реагирование основано либо на связи элементов между собой, либо на связи с тем элементом, который определяет ответ системы.
Системный подход требует не только знания структуры объекта и связей между его компонентами, но и понимания, как каждый компонент функционирует. Без этого невозможно раскрыть секрет работы всей системы. Сказанное в полной мере относится к организации генотипа.
В 60-х годах XX в. цитогенетиками было обращено внимание на ту часть генетического материала, которая не кодирует белки. Ее стали называть по-разному – сателлитная, «эгоистическая», «сорная» или «бросовая» ДНК и т.п. Эта инертная и более простая по строению часть ДНК, состоящая преимущественно из совокупности высокоповторяющихся последовательностей, объединена в блоки, называемые гетерохроматином. Не участвуя в биосинтезе непосредственно, гетерохроматин способен инактивировать соседние структурные гены и тем самым контролировать время появлении в клетке тех или иных генных продуктов.
М.Е. Лобашев (1967) назвал совокупность всех наследственных факторов ядра нуклеотипом, а совокупность всех ДНК и РНК носителей цитоплазмы – цитотипом. Для упорядочения целого ряда данных цитогенетики и молекулярной генетики С. Браун (Brown, 1966) разделил гетерохроматин на конститутивный и факультативный. Это деление генетической системы на два структурных компонента, приложи мое к любому виду эукариотных организмов, приняли Р.Б. Хесин (1980, 1984) и М.Д. Голубовский (1985а, в). Последний разработал новое представление о структурно-функциональной организации генотипа и формах изменчивости.
Основываясь на данных современной генетики, Голубовский (1985а, б) предложил выделить в структуре генома два компонента, или две подсистемы,– облигатный (ОК) и факультативный (ФК). Они отличаются друг от друга особенностями организации, состава, а также характером протекания основных матричных процессов – репликации, транскрипции и трансляции.
С облигатпым компонентом дело обстоит достаточно просто. В ядре его образует совокупность ядерных генов, локализованных в хромосомах; в цитоплазме – гены ДНК-содержащих органелл, прежде всего митохондрий и пластид. Для генов обеих систем давно построены соответствующие карты.
Факультативный компонент включает внутриядерные и цитоплазматические элементы. Первые, в свою очередь, подразделяются на внутри- и внехромосомные элементы нуклеотипа.
Внутрихромосомные элементы представлены у эукариот следующими фракциями и группами. Высокоповторяющиеся фракции сателлитной ДНК (стДНК), расположенные блоками и повторенные сотни тысяч и миллионы раз. Доля стДНК у разных видов варьирует от I до 80% генома. Умеренно повторяющиеся последовательности (от 10 до 105 раз), среди которых имеются элементы ОК в виде повторов жизненно важных генов, кодирующих гистоны, рибосомные белки, транспортные РНК и т.п. Но основу умеренно повторяющейся фракции составляют элементы ФК, и прежде всего рассеянные по геному мобильные генетические элементы (МГЭ). Внутриклеточные плазмиды и вирусы – носители РНК – способны к автономной репликации. Безинтронные фрагменты генов ОК, или псевдогены, не способные к транскрипции. Внутриядерные симбионты (у инфузорий и в ряде семейств прямокрылых таковыми оказываются бактерии). Добавочные хромосомы у некоторых групп животных и растений.
ФК цитоплазмы составляют различного рода плазмиды, фрагменты чужеродной ДНК и РНК, микросимбионты и эндогенные вирусы, часто постоянно интегрированные в хромосомы хозяина и способные к синхронному воспроизведению вместе с его геномом.
Существенное отличие ФК от ОК состоит в том, что в первый входят последовательности ДНК, количество и локализация которых в нуклеотипе и цитотипе могут свободно варьировать у разных особей одного вида и даже в разных клетках одного организма. ФК очень изменчив по составу и может вообще отсутствовать.
Вслед за Хесиным (1984) Голубовский считает вполне корректным представлять структурную часть генотипа эукариот как ансамбль или своего рода «геноценоз» динамически взаимодействующих между собой информационных молекул, изучение которых должно вестись на языке и средствами популяционной генетики. Воздействия в ходе онтогенеза способны произвести внутриклеточный отбор, изменить соотношение ОК : ФК, а на уровне фенотипа – изменить наследственный признак. Вот, оказывается, где популяционная генетика может быть плодотворной!
